Rekordzistka przeżyła aż 99 lat z odwróceniem trzewi i lewokardią
10 kwietnia 2019, 11:22Rose Marie Bentley, 99-letnia dawczyni ciała do celów edukacyjnych z Oregonu, jest najstarszą znaną osobą z rzadką nieprawidłowością anatomiczną - odwróconym położeniem trzewi (situs inversus) z lewokardią, czyli sercem zlokalizowanym w lewej połowie klatki piersiowej.
Białko od krzepnięcia odgrywa również ważną rolę w regulowaniu reakcji organizmu na chorobę
12 czerwca 2019, 12:16Fibrynogen, wytwarzane w wątrobie białko osocza, które bierze udział w końcowej fazie procesu krzepnięcia, niespodziewanie odgrywa również ważną rolę w reakcji organizmu na chorobę. Wyniki badań zespołu z Uniwersytetu Alberty ukazały się w piśmie Scientific Reports.
Łowcy cząstek promieniowania kosmicznego łączą się w CREDO
16 września 2019, 10:31Międzynarodowy projekt Cosmic-Ray Extremely Distributed Observatory (CREDO), zainicjowany w 2016 roku w Instytucie Fizyki Jądrowej Polskiej Akademii Nauk (IFJ PAN) w Krakowie, właśnie przekształca się w formalną strukturę. Na mocy podpisanych porozumień, w budowie ogólnoplanetarnego detektora cząstek promieniowania kosmicznego CREDO uczestniczy obecnie już 25 podmiotów instytucjonalnych z 12 krajów na pięciu kontynentach
Chiny: niezidentyfikowana postać zapalenia płuc
2 stycznia 2020, 11:46Dwadzieścia siedem osób zapadło w prowincji Hubei w Chinach na niezidentyfikowaną postać zapalenia płuc, co wywołało obawy przed kolejną epidemią SARS, czyli zespołu ciężkiej ostrej niewydolności oddechowej. Przypadki choroby odnotowywano od początku grudnia.
Najstarszy wyleczony pacjent z koronawirusem. 100-latek wyzdrowiał z COVID-19
9 marca 2020, 10:45Chińska agencja Xinhua poinformowała o 100-letnim pacjencie, którego udało się wyleczyć z COVID-19. W sobotę po 13 dniach mężczyzna został wypisany ze szpitala w Wuhanie. Wg agencji, to najstarsza osoba, jaka do tej pory wyzdrowiała.
Pierwszy taki zabieg na sercu w Polsce. Wrocławscy lekarze wykonali BASILICĘ
11 czerwca 2020, 09:39Lekarze z Centrum Chorób Serca Uniwersyteckiego Szpitala Klinicznego we Wrocławiu jako pierwsi w Polsce przeprowadzili zabieg BASILICA, przezcewnikowego przecięcia płatka zastawki aortalnej przed wszczepieniem sztucznej zastawki aortalnej. Metoda ta, którą po raz pierwszy zastosowano w 2017 roku na Uniwersytecie Waszyngtońskim była dotychczas wykorzystana zaledwie kilkaset razy na całym świecie
Koronawirus przedostaje się do mózgu przez nos? Naukowcy określili prawdopodobną drogę infekcji
2 grudnia 2020, 10:50Ponad 30% osób chorujących na COVID-19 doświadcza objawów neurologicznych, takich jak utrata węchu i smaku, bóle głowy, zmęczenie, mdłości i wymioty. Do tego mogą dołączać ostra choroba naczyniowo-mózgowa czy zaburzenia świadomości. Objawy te sugerują, że wirus SARS-CoV-2 może przedostawać się do mózgu
Duża ilość kawy może zwiększać ryzyko rozwoju jaskry u osób z rodzinną historią tej choroby
12 czerwca 2021, 15:56Codzienne spożywanie dużych ilości kofeiny może aż 4-krotnie zwiększać ryzyko jaskry u osób genetycznie podatnych na podwyższone ciśnienie w gałkach ocznych, donosi międzynarodowy zespół naukowy. Uczeni, pracujący pod kierunkiem specjalistów z Icahn School of Medicine at Mount Sinai, są pierwszymi, którzy wykazali związek pomiędzy dietą a genetyką w rozwoju jaskry
WUM podpisał z amerykańskimi instytucjami umowę dot. współpracy przy stworzeniu terapii ultrarzadkiego zespołu NEDAMSS
26 listopada 2021, 12:45Warszawski Uniwersytet Medyczny (WUM) podpisał z amerykańskimi instytucjami umowę dot. współpracy przy stworzeniu terapii zespołu NEDAMSS (ang. Neurodevelopmental Disorder with Regression, Abnormal Movements, Loss of Speech and Seizures). Jak wyjaśniono w komunikacie prasowym, NEDAMSS to nowo opisana, ultrarzadka choroba, spowodowana mutacjami genu IRF2BPL. Charakteryzuje się regresją, napadami drgawek, autyzmem i opóźnieniami rozwojowymi.
Większość „cichych” mutacji jest szkodliwa, a nie neutralna
9 czerwca 2022, 12:20Od czasu rozkodowania genomu wiemy o mutacjach zachodzących w DNA. Od 1/3 do 1/4 mutacji w sekwencjach kodujących białka to tzw. mutacje synonimiczne. Dochodzi w nich do takiej zmiany pojedynczego nukleotydu w genie, która nie powoduje zmiany aminokwasu w kodowanym białku. Przez lata uważano, że mutacje takie są neutralne. Jednak naukowcy z University of Michigan odkryli właśnie, że większość mutacji synonimicznych to mutacje bardzo szkodliwe.
